S-a ajuns la 1,000 semnături
Către: Ministrul Sanatatii
Screening neonatal SMA (atrofie musculară spinală)
Implementarea unui Program Național de Screening Neonatal SMA (atrofie musculară spinală) prin care se diagnostichează la naștere copii aparent sănătoși dar care suferă de atrofie musculară spinală și tratarea acestora presimptomatic, înainte de instalarea modificărilor degenerative ireversibile, înseamnă sa schimbam în bine viitorul acestor copii și al familiilor în care se vor naște acești copii.
Un astfel de Program Național asigura cel mai bun răspuns terapeutic în aceasta patologie, crește calitatea vieții pacienților SMA și scade semnificativ costurile de îngrijire a la long, pacienții nu mai necesita dispozitive și consumabile scumpe de asistare a tusei sau de ventilație non invazivă, nu mai mai ajung în scaun rulant, cu nevoie permanenta de însoțitor.
De ce este important?
ATROFIA MUSCULARA SPINALA este o boala genetica autozomal recesiva, degenerativa.
Neuronii motori din măduva spinării mor și în consecință se pierd achizițiile motorii, fiind afectați toți muschii.
1/40 de persoane este purtătoarea mutației genetice.
Fără tratament speranța de viață pentru tipul 1 este de 2 ani, tipul 2 nu achiziționeaza niciodată mersul, tipul 3 achiziționeaza mersul dar îl pierde în preadolescență, tipul 4 apare la adult.
Nivelul de inteligenta al persoanelor cu SMA este peste medie.
Screeningul neonatal SMA poate schimba vieți în bine.
Copiii cu SMA se vor naște, nu cunoastem familiile în care se vor naște.
Dar acești copii se vor naste!
Și viitorul lor poate arata mult mai bine.
Nu mai vreau sa treacă nimeni prin ce am trecut noi, în 2021 avem 3 medicamente pentru SMA, acum 5 ani nu aveam niciunul.
România poate sa ia exemplul de bune practici și sa se alinieze la ce se întâmplă acum în lume, când din ce în ce mai multe tari, inclusiv tari vecine, implementează screeningul neonatală SMA.
Tratamentul presimptomatic asigura cele mai bune rezultate și copiii care se vor naște cu SMA, dacă sunt diagnosticați la naștere și tratati presimptomatic, înainte de degenerarea ireversibila a neuronilor motori, pot avea șansa unei vieți normale.
Fără durere, fără însoțitor permanent și fără scaun rulant!
Calitatea vieții lor și a familiilor lor o sa fie cu mult mai buna.
Împreună învingem SMA!